Logopädische Beschreibung – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Glykogenspeicherkrankheiten (v.a. Morbus Pompe = GSD II) sind logopädisch relevant durch progressive Muskelschwäche einschließlich Schluck-, Sprech- und Atemmuskulatur. Morbus Pompe (infantile Form): schwere Dysphagie, Trinkschwäche, fehlende Lautsprachentwicklung. Adulte Form: progrediente Dysarthrie, Dysphagie, Stimmschwäche durch Atemschwäche. Enzymersatztherapie kann den Verlauf verlangsamen.
Typische Störungsbilder – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Schluckmuskulatur betroffen.
Schlaffe Dysarthrie durch Muskelschwäche.
Bei Glykogenspeicherkrankheiten werden die Muskeln langsam schwächer – auch die Muskeln zum Sprechen, Schlucken und Atmen. Logopädie hilft, diese Funktionen zu erhalten.
Logopädische Relevanz – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
| Häufigkeit | sehr selten |
|---|---|
| Patient*innengruppe | Säuglinge (infantil), Erwachsene (spät). |
| Bedeutung | Seltene Erkrankung, aber logopädisch relevant. |
Zugeordnete Diagnosegruppen – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
SCa
Bei Schluck-/Trinkschwäche.
Dysphagie.
SP1b
Bei infantiler Form.
Bei Kindern: Sprachentwicklung.
Verordnung & Praxistipps – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Typische Erstverordnung – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
| Diagnosegruppe | SC |
|---|---|
| Leitsymptomatik | SCa |
| Behandlungseinheiten | 10 |
| Frequenz | 1-2x wöchentlich |
| Therapiedauer | 45 Min. |
Tipps für Ärzt*innen – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
- Langfristiger Heilmittelbedarf. SC + SP6 verordnen.
Tipps für Patient*innen & Angehörige – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
- Logopädie begleitet die Erkrankung langfristig.
Extrabudgetärer Status – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Langfristiger Heilmittelbedarf.
Therapieverlauf – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Therapiebeginn: Ab Diagnose
Setting: Ambulant
Therapieinhalte – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
- Schlucktherapie/Füttertherapie
- Atemkoordination
- Dysarthrie-Therapie
- UK bei schwerer Beeinträchtigung
Diagnostik – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Erstdiagnostik – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Schluck- und Sprechdiagnostik | Baseline | Erstbefund |
Verlaufsdiagnostik – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Regelmäßig | Progression | Alle 3-6 Monate |
Red Flags – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Atemfunktion engmaschig überwachen.
Prognose – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Progressiv. Mit Enzymersatztherapie bessere Prognose.
Einflussfaktoren – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
- Typ
- Enzymersatztherapie
Häufige Fragen – E74.0 Glykogenspeicherkrankheiten
Was ist Morbus Pompe?
Eine erbliche Muskelerkrankung, bei der Glykogen in den Muskeln gespeichert wird und diese schwächt. Auch Schluck- und Sprechmuskeln können betroffen sein.