Logopädische Beschreibung – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
GM2-Gangliosidosen (Tay-Sachs, Sandhoff) sind lysosomale Speicherkrankheiten mit progressiver neurologischer Degeneration. Infantile Form: Regression ab 3-6 Monate, Sprachentwicklung kommt nicht zustande, schwere Dysphagie, Tod meist vor 5 Jahren. Logopädie primär palliativ: Füttertherapie, basale Stimulation. Juvenile/adulte Formen: langsamere Progression, Dysarthrie und kognitive Kommunikationsstörung möglich.
Typische Störungsbilder – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
Progressive Schluckstörung. Aspiration.
Sprachentwicklung kommt nicht zustande.
Tay-Sachs und Sandhoff sind schwere erbliche Erkrankungen, bei denen das Gehirn fortschreitend geschädigt wird. Logopädie hilft beim Füttern und bei der Kommunikationsanbahnung.
Logopädische Relevanz – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
| Häufigkeit | sehr selten |
|---|---|
| Patient*innengruppe | Säuglinge/Kleinkinder. |
| Bedeutung | Extrem seltene Erkrankung. |
Zugeordnete Diagnosegruppen – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
SCb
Bei Trinkschwäche/Dysphagie.
Dysphagie.
SP1b
Für basale Kommunikation.
Fehlende Sprachentwicklung.
Verordnung & Praxistipps – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
Typische Erstverordnung – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
| Diagnosegruppe | SC |
|---|---|
| Leitsymptomatik | SCb |
| Behandlungseinheiten | 10 |
| Frequenz | 1x wöchentlich |
| Therapiedauer | 45 Min. |
Tipps für Ärzt*innen – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
- Palliative Logopädie. SC + SP1. Hausbesuch.
Tipps für Patient*innen & Angehörige – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
- Logopädie begleitet Ihr Kind beim Füttern und hilft bei der Kommunikation – auch wenn der Verlauf schwer ist.
Extrabudgetärer Status – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
Langfristiger Heilmittelbedarf.
Therapieverlauf – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
Therapiebeginn: Ab Diagnose
Setting: Ambulant/Hospiz
Therapieinhalte – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
- Palliative Füttertherapie
- Sondenernährungs-Beratung
- Basale Stimulation/Kommunikation
- Elternberatung und -begleitung
Diagnostik – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
Erstdiagnostik – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Klinische Schluckdiagnostik | Ernährungssicherheit | Ab Diagnose |
Verlaufsdiagnostik – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Regelmäßig | Progression | Engmaschig |
Red Flags – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
Aspirationspneumonie vermeiden.
Prognose – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
Infantile Form: letal. Logopädie palliativ.
Einflussfaktoren – E75.0 GM2-Gangliosidose (Tay-Sachs / Sandhoff)
- Form (infantil vs. juvenil/adult)