Logopädische Beschreibung – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
G11.3 (Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem): Hereditäre Ataxie mit zerebellärer Beteiligung. Logopädisch: Ataktische Dysarthrie (skandierende Sprache – explosiv, abgehackt, unregelmäßige Betonung), variable Lautstärke, Stimmtremor. Dysphagie kann im Verlauf auftreten (Koordinationsstörung der Schluckmuskulatur). Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar): Immundefekt. Schwere Dysarthrie.
Typische Störungsbilder – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Skandierende Sprache, Stimmtremor, variable Lautstärke.
Koordinationsstörung beim Schlucken.
Bei einer erblichen Ataxie ist die Koordination gestört – auch beim Sprechen. Die Sprache klingt abgehackt und unregelmäßig. Logopädie trainiert die Sprechkoordination und hilft bei Schluckproblemen.
Logopädische Relevanz – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
| Häufigkeit | selten |
|---|---|
| Patient*innengruppe | Kinder oder Erwachsene je nach Ataxie-Typ. |
| Bedeutung | Seltene Erkrankungen, aber langfristiger Bedarf. |
Zugeordnete Diagnosegruppen – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
SP6a oder SP6b
Bei Sprechauffälligkeiten.
Ataktische Dysarthrie.
SCa
Bei Schluckproblemen.
Dysphagie.
SP1b
Bei kindlichen Formen mit Sprachentwicklungsverzögerung.
Bei Kindern: Sprachentwicklung bei Ataxie.
Verordnung & Praxistipps – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Typische Erstverordnung – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
| Diagnosegruppe | SP6 |
|---|---|
| Leitsymptomatik | SP6a |
| Behandlungseinheiten | 10 |
| Frequenz | 1-2x wöchentlich |
| Therapiedauer | 45 Min. |
Tipps für Ärzt*innen – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
- Langfristiger Heilmittelbedarf. SP6, ggf. SC.
Tipps für Patient*innen & Angehörige – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
- Logopädie hilft, die Sprechverständlichkeit zu erhalten und Schluckprobleme zu managen.
Extrabudgetärer Status – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Langfristiger Heilmittelbedarf.
Therapieverlauf – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Therapiebeginn: Bei Sprechauffälligkeiten
Setting: Ambulant
Therapieinhalte – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
- Sprechkoordination und -kontrolle
- Atemkoordination
- Prosodie und Betonung regulieren
- Dysphagie-Management bei Bedarf
Diagnostik – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Erstdiagnostik – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Frenchay Dysarthrie-Untersuchung | Dysarthrie-Profil | Erstbefund |
Verlaufsdiagnostik – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Re-Evaluation | Progression | Alle 6 Monate |
Red Flags – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Dysphagie kann bei Ataxie schleichend zunehmen.
Prognose – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Abhängig vom Ataxie-Typ. Nicht-progressive Formen (G11.0) haben stabile Prognose. Progressive Formen verschlechtern sich im Verlauf. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar): Immundefekt. Schwere Dysarthrie.
Einflussfaktoren – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
- Ataxie-Typ
- Progressionsrate
Häufige Fragen – G11.3 Zerebelläre Ataxie mit defektem DNA-Reparatursystem
Was ist ataktische Dysarthrie?
Die Sprechkoordination ist gestört: unregelmäßige Betonung, abgehacktes Sprechen, variable Lautstärke. Logopädie trainiert die Kontrolle über das Sprechen.