Logopädische Beschreibung – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Q91.4 Vollform der Trisomie 13. Logopädisch wie Q91.7.
Typische Störungsbilder – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Schwere Dysphagie
SC
nahezu 100%
Schwere Schluckstörung, oft durch LKG-Spalte zusätzlich kompliziert.
Fehlende Sprachentwicklung
SP1
nahezu 100%
Keine Lautsprache zu erwarten.
Einfach erklärt:
Häufigste Form des Patau-Syndroms. Logopädie wie bei Q91.7.
Logopädische Relevanz – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
| Häufigkeit | sehr selten |
|---|---|
| Patient*innengruppe | Säuglinge in palliativer Begleitung. |
| Bedeutung | Hohe Mortalität. Extrem wenige Langzeitüberlebende. |
Zugeordnete Diagnosegruppen – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Leitsymptomatik:
SC1
Wann verordnen:
Bei Schluck-/Fütterproblematik.
Begründung:
Schluckstörung als primäre logopädische Indikation.
SP1 – Störungen der Sprache vor Abschluss der Sprachentwicklung
Offiziell (HMK)
Leitsymptomatik:
SP1b
Wann verordnen:
Wenn Kommunikationsanbahnung als Therapieziel sinnvoll erscheint.
Begründung:
Basale Kommunikationsförderung.
Evidenz-Klassifizierung:
Offiziell (HMK)
Abgeleitet & verifiziert
Praxisempfehlung
Nicht offiziell
Nicht geprüft
Verordnung & Praxistipps – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Typische Erstverordnung – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
| Diagnosegruppe | SC |
|---|---|
| Leitsymptomatik | SC1 |
| Behandlungseinheiten | 10 |
| Frequenz | 1x wöchentlich |
| Therapiedauer | 30-45 Min. |
Häufige Verordnungsfehler – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
- Logopädie nicht als Option gesehen bei palliativer Begleitung
Tipps für Ärzt*innen – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
- Logopädie kann auch palliativ sinnvoll sein: Mundpflege, Genussfüttern, basale Kommunikation. Hausbesuch verordnen.
Tipps für Patient*innen & Angehörige – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
- Logopädie kann Ihrem Kind helfen, auch wenn die Prognose schwer ist. Es geht um Wohlbefinden: angenehme Mundpflege, kleine Geschmackserlebnisse, Kontakt und Kommunikation.
Extrabudgetärer Status – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
SC
Reguläres Budget.
Therapieverlauf – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Therapiebeginn: Nach Stabilisierung, wenn Eltern und Ärzte es wünschen
Setting: Stationär, Frühförderstelle, Hausbesuch
Therapieinhalte – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
- Orofaziale Stimulation und Mundpflege
- Schluckanbahnung und Speichelmanagement
- Genussfüttern (kleine Mengen oral, wenn sicher möglich)
- Basale Kommunikationsförderung (Blickkontakt, Reaktion auf Stimme)
- Elternberatung und Begleitung
Diagnostik – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Erstdiagnostik – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Klinische Schluckuntersuchung | Aspirationsgefahr einschätzen | Vor oraler Nahrungsgabe |
Verlaufsdiagnostik – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
| Test | Zweck | Zeitpunkt |
|---|---|---|
| Regelmäßige Schluckbeurteilung | Veränderungen erkennen | Individuell |
Red Flags – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Aspirationspneumonie
Sofort
Orale Nahrungsgabe stoppen, ärztliche Abklärung.
Prognose – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Die Prognose des Patau-Syndroms ist sehr ernst (>95% Mortalität im 1. Lebensjahr). Logopädie in palliativer Begleitung für Wohlbefinden.
Einflussfaktoren – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
- Schweregrad der ZNS-Fehlbildungen
- Vorhandensein einer LKG-Spalte
- Medizinische Stabilität
Verwandte Codes – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Gleiche Diagnosegruppe – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Häufige Fragen – Q91.4 Trisomie 13 durch meiotische Non-disjunction
Unterschiede zwischen Formen?
Für die Logopädie nicht relevant. Mosaik-Form ggf. milder.